吉林大学第一医院举行罕见病大型义诊活动

  国际在线吉林消息（陈施）：2月28日是第十二个世界罕见病日，为了呼吁公众关注罕见病诊治、关爱罕见病群体，提升医疗机构罕见病诊治能力，在吉林省卫生健康委员会指导下，吉林大学第一医院组织了罕见病义诊活动。

患者向医生咨询。吴庆年 摄影

  活动现场，吉林大学第一医院罕见病相关科室专家为前来咨询和问诊的群众答疑解惑，普及罕见病相关知识，并发放“罕见病知识手册”。

  目前，国家卫生健康委员会制定的第一批罕见病目录收录了121种疾病，吉林省第一批罕见病诊疗协作网医院共有13家，其中吉林大学第一医院是牵头单位。

  吉林大学第一医院医务部主任魏峰介绍，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病，目前人类已知罕见病7000种。在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在我国尚未注册上市。罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

  2019年2月12日，国家卫生健康委员会公布了国家级罕见病协作网的实施方案以及首批罕见病121个疾病的病种目录，吉林大学第一医院被认定为吉林省罕见病牵头医院。

医生给患者解答问题。吴庆年 摄影

  2008年，长春市民张女士在吉林大学第一医院被确诊为进行性腓骨肌萎缩症，在专家的指导下，张女士的病情得到控制。

  张女士说，因为腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，可能会遗传给后代。在吉林大学第一医院专家指导下，张女士通过第三代试管婴儿技术成功生下了一个健康的宝宝，“宝宝不带有我的致病基因，也就是说下一代彻底规避了这种疾病。” 

  吉林大学第一医院小儿内分泌科副主任张一宁表示，80%罕见病都与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”措施可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。

  吉林大学第一医院医务部主任魏峰表示，随着生命科学的进步，各种新疗法层出不穷，如免疫疗法和干细胞疗法能治很多种罕见病。未来，以基因治疗、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗可能是罕见病的主要治疗模式。