原题：美丽名字的背后却因“罕见”让人悲伤  专家提醒：避免罕见病发生应加强早期筛查

　　长春晚报2月28日讯（记者 于慧）：“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的孩子”……说起这些名字，似乎让人感觉很唯美，可熟悉这些名字的人知道，“美丽”称呼的背后承载着罕见病家庭的辛酸与血泪。因为罕见，这些疾病诊断困难；因为罕见，这些疾病难以治疗；因为罕见，这些疾病的患者备受歧视；因为罕见，这些患者更是不敢生育。28日，“国际罕见病日”迎来十周年的日子，记者提前走进我市多家医院以及我省唯一的遗传咨询门诊，听专家们说说罕见病的故事。

　　家有罕见病患儿不怕花钱就怕没药

　　“照顾这样的孩子，家长的内心和经济压力都太大了……”27日，患有婴幼儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿家长吴女士伤心地说。记者了解到，该病属于罕见病的一种。吴女士的女儿刚出生的时候，白白的小模样很招人喜欢，就在孩子4个月的时候，一次感冒发烧让一家人陷入无限的痛苦中。4年多的时间里，为了缓解孩子的病情，吃药花费的钱早已经是个大数目，跟高额费用相比，更让吴女士担心的是没药。记者了解到,吴女士的女儿治病需要用到两种药，一种已经停产，另一种因为没有儿童剂型，不得不通过各种途径购买昂贵的进口药。“对工薪阶层来说，治病的经济压力太大了。而且这种病需要终身服药，一旦断药，后果不堪设想,我们现在也信心不足。”吴女士说。

　　“如果能早发现、早干预，这样的孩子也是可以像正常孩子一样生活、长大的。”吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心遗传咨询门诊主治医师罗丽丽说。在她的接诊经历中，一位来自敦化带着孙子看病的老人让她记忆特别深。老人带着孙子来就诊的时候，孩子已经两三岁了，不仅头发、眉毛发黄，连最简单的爸爸妈妈也不会叫，身上还有股浓重的鼠尿味儿。经过对孩子的基因检测，很快确诊孩子是先天性代谢性疾病苯丙酮尿症。孩子是抱养的，想要通过基因检测详细检查已n不可能。这种病是因某种代谢酶的缺陷引起的，这样的孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。对于患有先天性代谢性疾病苯丙酮尿症的孩子来说，很多人都能吃的鸡鸭鱼肉、大米、白面，他们都不能吃。 记者了解到，对于罕见病的治疗，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，而罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

　　早期发现 早期干预是罕见病防治的最佳途径

　　正因为罕见，这些疾病对于许多人来说都很陌生。那么什么是罕见病？常见的罕见疾病有哪些？我们又该如何正确认识和对待这些罕见疾病呢？对此，长春市儿童医院业务副院长、中华医学会儿科分会罕见病学组委员黄艳智在接受采访时对此作出详细解答。

　　据长春市儿童医院业务副院长、中华医学会儿科分会罕见病学组委员黄艳智介绍，罕见疾病80%是由于基因缺陷所导致的，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。国际确认的罕见病有6000～7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多，未知罕见病与日俱增。“罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。80%是由于基因缺陷所导致并具有遗传性，而超过50%的罕见病从儿童时期发病。”黄艳智说。

　　为了让更多人认识罕见病，长春市儿童医院也将在2月28日“国际罕见病日”当天举行义诊、讲座活动，对患者进行免费的专业解答。

　　早期发现、早期干预成为罕见病防治的最佳途径。“通过罕见病患儿寻找遗传学原因，也能找到病变基因，能够实现患儿父母再生育前的针对性预防。”吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心遗传咨询门诊主治医师罗丽丽特别提醒说。据介绍，一些罕见病患儿家长面对生病孩子也渴望能再生育健康的孩子，为此都提高了孕前基因筛查，但只是夫妻俩来就诊，事实上，对罕见病患儿的基因检查也不能缺少，很多时候，夫妻俩基因检查没问题，但孩子出生后却有问题。想要生育健康的二胎，就一定要大人、孩子同时来医院检查。近一年来，到该中心咨询罕见病或遗传类相关疾病的就诊患者达到5500余例。

　　另一方面，在众多罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，做好婚检、孕检和新生儿疾病筛查很重要。罗丽丽呼吁更多的家庭重视产前筛查和新生儿疾病筛查。通过尽早确诊和治疗，能降低遗传性代谢病的危害。一滴足跟血，即婴儿出生72小时并充分哺乳后，在其足跟内侧或外侧采血即可完成，发现异常能在第一时间得到干预。